La SMA Tipo 1 è il tipo più comune ed è sempre una forma grave di atrofia muscolare spinale. Questi bambini presentano una grave debolezza muscolare prima dei 6 mesi di vista. Non sono in grado di sedersi autonomamente e di sostenere la testa da soli. Si possono riscontrare anche problemi di deglutizione. A volte si nota una contrazione della lingua e una respirazione addominale nei primi mesi di vita. È conosciuta anche come malattia di Werdnig-Hoffmann.
“Caro Babbo Natale, mi chiamo Noemi, ho 9 anni e sono affetta da Sma1, patologia gravissima e invalidante.
Noi fragili da anni viviamo di mascherine, gel igienizzante e lockdown. Nulla di tutto ciò ha permesso di arrenderci”: è un brano della lettera natalizia di Noemi Sciarretta, bimba di Guardiagrele (Chieti) che attraverso l’Associazione Progetto Noemi, fondata dal papà Andrea, è divenuta portavoce di centinaia di realtà in Abruzzo e non solo.
“Affrontiamo le difficoltà con una leggerezza che l’abilità non è in grado di imitare – scrive – Gli ostacoli che incontriamo non provengono solo dalla nostra patologia, ma soprattutto dalla mancanza di sostegni efficaci. I miei genitori mi hanno parlato del Covid e di come abbia stravolto le abitudini di milioni di persone. E’ stato in grado di risvegliare l’importanza di una presa in carico comune che garantisca a tutti la giusta attenzione e vicinanza. Il Covid ci insegna che il diritto alla vita è sacrosanto, deve essere difeso, sempre, ad ogni costo. Vorrei che tale insegnamento trovasse applicazione anche nella vita di quanti vivono sulla propria pelle il peso di una disabilità gravissima. Famiglie piegate dal peso dell’assistenza, dall’inadeguatezza di un sistema non in grado di prendersene carico e che investe sempre meno in formazione, scienza e risorse umane”.
Negli anni la Onlus ‘Progetto Noemi’ si è resa portavoce delle esigenze dei ‘caregiver”, ha contribuito all’istituzione di 2 posti di terapia sub-intensiva pediatrica all’ospedale di Pescara, ha raccolto fondi per installare un ascensore per anziani e disabili nella chiesa di S.Maria Maggiore a Guardiagrele.
“Farsi carico delle fragilità è sinonimo di un mondo in grado di cogliere esempi fonte di ricchezza per la società – prosegue la lettera – che generino: interventi istituzionali in grado di rispondere con efficacia al bisogno reale, assistenza domiciliare efficiente, che consentano di investire in Reparti ospedalieri all’avanguardia, di tutelare il genitore che, di fatto, gestisce un ospedalizzazione domiciliare. La possibilità di essere curati vicino casa senza intraprendere viaggi della speranza”. (ANSA)
